精準醫療主要由基因測序等頂尖技術構成，將改變現有的診斷、治療模式，為醫學發展帶來一場變革。據透露，我國將研發一批國產新型防治藥物和醫療器械，形成一批我國定制、國際認可的疾病診療指南、臨床路徑和干預措施，顯著提升重大疾病防治水平，針對腫瘤、心腦血管疾病、糖尿病、罕見病分別制定8-10種精準治療方案，并在全國推廣。

政府高度重視

國家衛計委官員告訴中國證券報記者，本次制定的“精準醫療”戰略規劃，系國家衛計委會同國家科技部、中國科學院等中央部委，按照中央領導同志的批示，聯合一批頂尖科學家研究制定的。

據透露，國家相關部委獲悉美國的精準醫療計劃后，很快將這一計劃專文上報國家高層，高層隨即批示國家科技部牽頭調研，國家科技部鼓勵中國科學院北京基因組研究所在這一領域深入鉆研。

關于這項頂尖的科研計劃，今年以來政策方連續推出舉措：今年3月27日，我國發布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床試點單位名單。4月15日，國家衛計委和科技部組織生物醫藥等領域專家，同中國科學院等部門共同研討精準醫學研究計劃。5月10日，國務院發布《關于取消非行政許可審批事項的決定》，其中第31項是關于取消第三類醫療技術臨床應用準入審批，取消的審批項目包括原來由國家衛計委負責的造血干細胞移植、基因芯片診斷、免疫細胞治療等第三類醫療技術臨床應用。

據介紹，在精準醫療領域行動最快的是英國。英國政府2012年發起大型測序研究項目——“10萬基因組計劃”，即對英國國民醫療保健制度記錄（NHS）中的10萬名病人的完整基因組進行測序，目標是根據基因組學和臨床數據制定個性化的癌癥和罕見疾病療法，并使NHS成為“世界上第一個將提供基因組醫學作為日常護理一部分的主流健康服務體系”。迄今為止，英國已經對幾百個基因組進行了測序，預計2016年測序完成1萬個樣本，到2017年完成10萬個樣本。

大數據分析護航

精準醫療要做到個性、高效及預防，前提是疾病的篩查和診斷。因此，開展精準醫療，首先是要發展基因測序和大數據應用。從精準醫療的過程來看，產業鏈可以簡單分為診斷和治療兩個部分。診斷過程主要涉及分子診斷技術、大數據及云計算的應用，通過對單個患者相關樣本的采集檢測，并與數據庫中相關疾病的資料進行比對，得出相關診斷結果。在治療階段則可以根據診斷的結果實行“量體裁藥”。

大數據分析將在精準醫療中發揮巨大作用。精準治療實施的前提是基因測序技術，而基因測序后產生的數據則有賴于大數據的比對分析。一個完全測序的人類基因組包含100GB-1000GB的數據量，這在解讀上有很大困難，需要專門的數據庫進行數據信息的橫向與縱向比對分析。國外很多公司都建立了自己的大型數據庫并開發相關的軟件進行快速數據分析。例如Myriad genetics公司擁有專有數據庫來進行大數據的一體化分析，可用來解釋不確定的遺傳檢測結果。Illumina公司開發出baseSpace的云計算與存儲平臺。SevenBridges Genomics在人類基因組排序和分析中綜合應用了云計算和NoSQL數據技術，推出EC2、S3和MongoDB等。

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